El Hospital Universitario Doctor Peset reunirá mañana a profesionales de seis especialidades de Valencia y Zaragoza en las "1as Jornadas sobre la Enfermedad de Gaucher", un encuentro organizado por el Servicio de Hematología y Hemoterapia del centro valenciano para dar a conocer este trastorno crónico, progresivo y hereditario causado por la deficiencia de una enzima.

De este modo, hematólogos, pediatras, internistas, radiólogos, traumatólogos y farmacéuticos debatirán a lo largo de la mañana sobre el diagnóstico, los síntomas, aspectos moleculares e individualización del tratamiento en pacientes con Enfermedad de Gaucher.

"El desconocimiento de la Enfermedad de Gaucher por su escasa frecuencia hace que nos encontremos con grandes dificultades diagnósticas que nos imposibilitan dar una atención médica oportuna y adecuada a los afectados. No todas las enfermedades raras tienen tratamiento, pero la Enfermedad de Gaucher es una excepción y con estas jornadas de divulgación pretendemos acelerar el diagnóstico y evitar los retrasos en el tratamiento de los pacientes para disminuir el gran impacto que esta patología tiene en su calidad de vida", señala la doctora Pilar León, hematóloga del Hospital Universitario Doctor Peset y moderadora de las jornadas.

10.000 casos en el mundo

La Enfermedad de Gaucher está catalogada como una enfermedad rara con unos 10.000 casos en todo el mundo. En España afecta a 1/150.000-180.000 habitantes, lo que supone la existencia de entre 250 y 300 casos. Concretamente, en la ciudad de Valencia se conoce la existencia de 24 casos, de los que 9 son tratados en el Hospital Universitario Doctor Peset, centro que inició hace 14 años la atención a personas con Enfermedad de Gaucher y uno de los hospitales españoles que controla a un mayor número de afectados después del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.

Los pacientes afectados por este trastorno genético carecen de cantidades suficientes de una enzima llamada glucocerebrosidasa, responsable de la degradación y reciclaje de ciertos lípidos (grasas). Esta deficiencia ocasiona que estos lípidos se acumulen en las células e impidan el funcionamiento normal de varios órganos como hígado, bazo, pulmones, médula ósea y cerebro.

Los síntomas de la Enfermedad de Gaucher pueden variar de muy leves o ningún síntoma a severos. Normalmente, el dolor o fractura ósea es el primer síntoma, pero también puede producirse un agrandamiento del bazo y el hígado, anemia, fácil aparición de hematomas, fatiga, deterioro cognitivo o cambios cutáneos, entre otros.

"Estos síntomas pueden empeorar si no se realiza un diagnóstico rápido que permita iniciar cuanto antes el tratamiento específico para cada caso, ya sea la terapia de reemplazo enzimático o la terapia de inhibición de sustratos. Con el tratamiento adecuado las personas afectadas mejoran considerablemente su calidad de vida y disminuye su grado de discapacidad", explica la doctora León.

Actualmente se conocen tres subtipos de la Enfermedad de Gaucher. El tipo 1 es el más común (95% de los casos), se da tanto en niños como en adultos y no afecta al cerebro ni al sistema nervioso central. El tipo 2 es más raro, generalmente comienza durante la lactancia y ocasiona grandes problemas neurológicos en los niños afectados que pueden conducir a una muerte temprana. Por último, el tipo 3 también es poco común pero los síntomas neurológicos son menos severos y los afectados (niños y adolescentes) pueden vivir hasta la edad adulta.